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2.28国际罕见病日
罕见病,是指发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾病,常常危及生命。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变,非特指某种疾病,而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。
目前国际确认的罕见病有7000多种,约占人类疾病的10%。据WHO统计,全球已接近有4亿罕见病患者(其中我国约2000万),其中一半为儿童,而他们中的30%在5岁前死亡,“罕见病很少见,但罕见病患者很多”。
感染、过敏、环境因素等都可导致罕见病的发生,但绝大多数(约80%)是由遗传因素造成,而其中最常见的就是单一基因致病,即单基因病。单基因遗传病种类丰富,目前已超过7000种,并仍以每年50种的速度在递增,累计发病率高达1%。大约90%的罕见病会发展成危重病例,致死、致畸、致残率高,且诊疗困难,95%的疾病没有明确、有效的治疗方案,仅不到5%有药可治。因此,基于一级预防的出生缺陷防治是阻断罕见病的根本,PGT技术则是打破再次遗传给后代魔咒的有效利器。
小科普:
简单来说,PGT就是针对生育遗传病患儿高风险的家庭,先对胚胎进行遗传学检测,排除有遗传性疾病的胚胎,从而挑选遗传正常的胚胎进行植入,阻断遗传病在家族中的传递。
“嘉”点儿爱,让遗传不再遗“罕”
小静是一位家族性多囊肾病患者,2018年结婚,夫妇一直未孕。同年7月外院查基因检测提示父亲、哥哥和本人均为PKD1:c9712+2T>C杂合突变。小静女士家族中有三分之二的人患有常染色体显性多囊肾病。在十堰市人民医院邓锴博士的帮助下,成功完成了胚胎植入前遗传学检测试管婴儿的助孕治疗,并在此过程中得到了“爱无限健康公益基金”公益项目资助金,现正静等她的好“孕”的到来。
2021年第十四届国际罕见病日主题活动
公益精神 , 星火相传
爱无限健康公益基金发起人嘉宝仁和与基金会签署了为期五年,每年200万,共计1000万人民币的捐赠协议,用于支持爱无限健康公益基金开展聚焦于妇幼健康、辅助生殖、男科和遗传医学领域领域的公益项目和活动,并提供五个方向的公益项目。目前已在浙江、湖南、湖北、广东、四川、吉林等部分县(区)完成患者援助项目落地实施。费嘉先生表示,自己投身妇幼健康、辅助生殖和遗传领域超过25年,见证了太多领域内的标志事件,经受和很多感同身受的喜悦和痛苦,深切感受很多家庭受制于医疗技术,就医途径和资金问题导致无法体验天伦之乐的悲剧,一直和临床密切配合,致力于让“每个生命都趋于完美”,此次爱无限健康基金会的设立也是为了给病人和医务工作者提供一个长期优质的公益平台,为我国妇幼健康、辅助生殖、男科和遗传医疗事业的科学发展与全面进步贡献自己的力量,希望帮助更多的家庭,保障家庭生育健康,降低出生缺陷发生率,让每个生命都趋于完美!
我们期待爱无限健康公益基金能够聚焦领域内关键环节和相关社会问题,深入研究广大群众需求,据此设计出能够切实解决问题、满足群众需求的公益项目,通过建立科学合理的激励机制,将地方政府部门、卫生行政部门、医疗机构、科研单位以及相关企业的资源进行有机整合,通过动员全民参与、唤醒公众健康意识,选派志愿者到基层实行督导,以使有限的资金、物资以及适宜技术发挥最大的公益效能,为最大程度地惠及人民健康和提高国家公共健康水平作出新的贡献。也期待它能够帮助更大的人群实现“妇幼遗传生殖健康”的目标,帮助夫妇孕育健康新生命,实现出生缺陷的一级预防,实现精准帮扶,创造性的助推《健康中国2030》,让每个生命都趋于完美。
过去,现在及未来,爱无限健康公益基金依旧坚守初心,聚焦妇幼健康和生殖遗传领域,希望用绵薄之力为更多有需要的家庭和医务工作者“嘉”点爱,让爱无“陷”。点滴之爱,汇聚成海,更多社会爱心的投入一定会帮助更多需要帮助的人群。积善成德,明德惟馨,基金会仍将一如既往,与社会各界爱心企业、单位及爱心人士一道精诚合作,携手同行。
“嘉”点儿爱,让爱不罕见!